Tamiz Prenatal
- Dúo Test (PAPP-A y beta HCG)
- Cuádruple Marcador
- DNA fetal en sangre materna
- Prueba de paternidad no invasiva (sangre materna)
- Género fetal en sangre materna
- Tamiz Preconcepcional
Información para la página de DIAPREN
El mes de Marzo de este año el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) emitió una recomendación acerca del estudio conocido como Tamiz Preconcepcional.
¿ Qué es el Tamiz Preconcepcional?
Es un estudio genético que se realiza en personas sanas para conocer si esa persona tiene una mutación en un gen que se asocie con un riesgo de tener un hijo enfermo.
El estudio se realiza en una muestra de sangre de uno o ambos miembros de la pareja y analiza si esa persona es portadora para alguna de las enfermedades más comunes con tipo de herencia autosómica recesiva. Se recomienda asistir a una consulta de asesoramiento genético para conocer qué tipo de enfermedades se analizan y los riesgos residuales.
¿En qué consiste la herencia autosómica recesiva?
Todas las personas somos portadoras de variantes patogénicas (mutaciones) en nuestra información genética. En la mayoría de los casos no presentamos la enfermedad ya que tenemos dos genes: uno heredado por nuestro padre y el otro por nuestra madre. Si uno de estos genes presenta una mutación, el otro que no la tiene, ayuda para que no se desarrolle la enfermedad. Sin embargo, si ambos padres son portadores para la misma enfermedad existe un riesgo de tener un hijo enfermo.
El estudio de Tamiz preconcepcional analiza las enfermedades más comunes para las que podemos ser portadores sin saberlo.
¿Qué enfermedades detecta el Tamiz Preconcepcional?
El ACOG recomienda el tamiz para las enfermedades con: a) una frecuencia de portadores mayor o igual a 1 en 100, b) un cuadro clínico conocido, c)afección en la calidad de vida del paciente, d) malformaciones y retraso mental, e) tratamiento que requiera cirugía o intervención médica ó f) presentación en la etapa infantil.
Existen diferentes páneles de Tamiz preconcepcional. El básico detecta tres enfermedades: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal y síndrome de X frágil.
Existen otros estudios que analizan más de 400 enfermedades.
¿Cuándo realizarlo?
El estudio se debe realizar antes del embarazo para poder prevenir el nacimiento de un hijo enfermo.
¿Qué pasa si mi pareja es portadora?
Debo realizarme el estudio de esa enfermedad para conocer si yo soy portador para la misma enfermedad.
¿Qué pasa si ambos somos portadores para la misma enfermedad?
Deben acudir a una consulta de genética para conocer los riesgos y las alternativas reproductivas para tener un bebé sano.
Dra. Mónica Aguinaga Rios
Médico Genetista. Centro de Diagnóstico Prenatal, DIAPREN.
Referencia: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Committee Opinion No. 690. American College of Obstetricians and Gynecologists. Obstet Gynecol 2017;129:e35-40.